Громадська організація «Дюшенна України» вже багато років займається підтримкою дітей та дорослих із прогресуючою м’язовою дистрофією Дюшенна — рідкісним генетичним захворюванням, яке потребує постійного медичного супроводу та комплексного лікування.
Діяльність організації спрямована на допомогу родинам, поширення науково обґрунтованої інформації та розвиток співпраці з українськими й міжнародними медичними експертами у сфері орфанних захворювань.
Завдяки співпраці зі спеціалізованими медичними центрами та лікарнями в Україні поступово впроваджують сучасні підходи до ведення пацієнтів. Йдеться про ранню генетичну діагностику, комплексні обстеження, лікування відповідно до міжнародних стандартів, а також навчання для батьків щодо догляду та підтримки дітей.
Фахівці, які працюють із пацієнтами з м’язовою дистрофією Дюшенна, проходять спеціалізоване навчання у європейських нейром’язових центрах та беруть участь у міжнародних наукових конференціях.
Окрему увагу медики звертають на розвиток інноваційної генної терапії, яка вже схвалена у США для окремих категорій пацієнтів. За результатами досліджень, така терапія може сповільнювати або частково зупиняти прогресування захворювання, однак потребує ретельної діагностики та постійного медичного контролю. Наразі в Україні та країнах Європейського Союзу цей препарат ще не зареєстрований.
Через високу вартість лікування багато родин змушені організовувати публічні збори коштів. Водночас фахівці застерігають від поширення неперевіреної інформації щодо методів лікування, адже це може призводити до хибних очікувань та психологічного виснаження сімей.
У громадській організації наголошують: у темі рідкісних захворювань надзвичайно важливо користуватися лише перевіреними медичними даними та залучати профільних спеціалістів до коментування складних питань.
Представники ГО «Дюшенна України» закликають до відповідального та етичного висвітлення теми, а також нагадують, що підтримка суспільства й обізнаність залишаються надзвичайно важливими для покращення якості життя дітей із рідкісними захворюваннями.
